Dernière mise à jour : 08 septembre 2023, 11h03 IST
Stephanie Aston souffrait du syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS), une maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif du corps et il y a plusieurs 13 choix différentes de cette maladie. (Image représentative : Reuters)
Un diagnostic erroné a entraîné le décès d’une femme de 33 ans atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos. Les défenseurs cherchent à sensibiliser.
Une jeune femme originaire d’Auckland, en Nouvelle-Zélande, est morte tragiquement à son domicile ce mois-ci en raison d’une maladie rare, des années après qu’un médecin ait qualifié sa maladie d’imaginaire. On a dit à Stephanie Aston qu’elle simulait ses symptômes. La femme de 33 ans a perdu son bataille contre le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) le 1er septembre.
Qu’est-il arrivé à Stéphanie Aston ?
En 2015, un médecin a rejeté les symptômes d’Aston comme on l’imaginait, retardant ainsi son diagnostic. Son anémie a été attribuée à tort à une automutilation. Elle a été accusée d’avoir volé des seringues à l’hôpital et de s’être mutilée par divers moyens, d’après le New Zealand Herald.
Au lieu de recevoir une assistance médicale, Aston a été admis de force à l’hôpital sous surveillance psychiatrique, perdant même la capacité d’effectuer des tâches de base de manière indépendante. Cela dit, en juin 2016, le seul spécialiste néo-zélandais de l’EDS a diagnostiqué à Aston un EDS classique. Le diagnostic a ensuite été confirmé par deux généticiens néo-zélandais.
Par la suite, Aston a déposé une plainte auprès du conseil de santé du district d’Auckland, détaillant l’impact négatif de l’erreur de diagnostic initiale sur son traitement contre l’anémie. Elle a estimé que sa dignité et ses droits avaient été violés grâce à faibles taux d’hémoglobine, ce qui présentait un risque grave de mort. La communauté EDS de Nouvelle-Zélande a annoncé qu’elle était prête à lutter contre les mauvais traitements médicaux à la mémoire d’Aston.
Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?
L’EDS est une maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif du corps, avec plus d’une douzaine de choix différentes. L’EDS comprend un groupe de maladies héréditaires rares qui affectent le tissu conjonctif et soutiennent la peau, les tendons, les ligaments, les vaisseaux sanguins, les organes internes et les os.
Elle peut se manifester différemment d’après les individus, certains présentant des symptômes relativement légers tandis que d’autres subissent des effets atroces et invalidants. Différents types d’EDS résultent de défauts dans des gènes spécifiques affaiblissant le tissu conjonctif.
A rapporté le type d’EDS, le gène défectueux peut être hérité d’un ou des deux parents ou apparaître spontanément chez l’individu. Seuls certains types d’EDS rares et graves peuvent mettre la vie en danger.
RohitRohit est un journaliste de News18.com passionné par les affaires mondiales et amoureux du football. Suivez-le sur Twitter à @heis_rohit…Lire la suite
