Deux personnes atteintes de troubles oculaires héréditaires rares ont réussi à retrouver leur vision nocturne grâce à une nouvelle thérapie génique expérimentale.
Ces deux personnes faisaient parti d’un test de clinique dans le but d’analyser l’innocuité et l’efficacité de la nouvelle technique de thérapie génique, selon l’équipe de recherches évoquées dans un rapport publié au mois d’octobre dans une revue scientifique (iScience).
Ces effets et d’autres devraient passer différents tests afin de d’être approuvé pour une utilisation normalisée, mais ces premières données encourageantes suggèrent que ce traitement pourrait révolutionner les techniques déjà connues de restauration de la vision nocturne des patients, selon les scientifiques.
Les participants à l’essai étaient atteints d’une maladie héréditaire appelée amaurose congénitale Leber (Ou LCA), qui affecte environ trois bébés sur 100 000, selon un institut impliquer dans le développement de cette méthode de thérapie.
Les participants à l’essai ont spécifiquement “LCA1”, ce qui signifie qu’ils portent deux copies défectueuses d’un gène appelé GUCY2D, qui code pour une protéine.
Normalement, les cellules sensibles à la lumière de la rétine envoient un signal électrique au cerveau après avoir été exposées à la lumière, et la protéine codée GUCY2D aide ensuite à réinitialiser les cellules, les préparant à se déclencher à nouveau.
GUCY2D est particulièrement important pour les bâtonnets, les cellules sensibles à la lumière qui permettent la vision nocturne, car il permet à ce cycle de se dérouler même dans l’obscurité.
Au cours du test, les chercheurs ont placé le gène à l’intérieur de la coque protectrice d’un virus adéno-associé modifié, un type de virus qui ne provoque pas de maladie chez l’homme. Ils ont ensuite injecté ces vaisseaux porteurs d’ADN sous la rétine ; chaque participant a reçu le traitement dans un seul œil, de sorte que leur deuxième œil non traité pouvait être utilisé comme point de comparaison.
Dans les huit jours suivant le traitement, les yeux des deux participants sont devenus des milliers de fois plus sensibles à la lumière dans des conditions de faible luminosité, et ils ont montré une amélioration des réponses involontaires des pupilles à la lumière et une amélioration de leur capacité à naviguer dans les pièces sombres.
Trois mois après le traitement, la sensibilité à la tige des deux patients avait continué d’augmenter et celle de la femme avait en fait approché des niveaux normaux.
