De nouvelles données, notamment épidémiologiques ont amené la Haute autorité de Santé à désormais recommander le dépistage généralisé de la drépanocytose pour tous les nouveaux-nés.
La décision est inédite puisque jusqu’à présent, le dépistage était surtout réservé aux nouveaux-nés de parents originaires de zones à risques.
La drépanocytose est un groupe de troubles héréditaires des globules rouges. Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, une protéine qui transporte l’oxygène. Les globules rouges sains sont ronds et se déplacent dans de petits vaisseaux sanguins pour transporter l’oxygène dans toutes les parties du corps.
Chez une personne atteinte de la drépanocytose, l’hémoglobine est anormale, ce qui fait que les globules rouges deviennent durs et collants. Il prennent la forme de la lettre C et sont appelés “faucille”.
Les cellules falciformes meurent précocement, ce qui entraîne une pénurie constante de globules rouges. De plus, lorsqu’ils traversent de petits vaisseaux sanguins, ils se coincent et obstruent le flux sanguin. Cela peut entraîner des douleurs et d’autres complications graves telles qu’une infection, un syndrome thoracique aigu et un accident vasculaire cérébral.
La Haute autorité de Santé recommande le dépistage généralisé à cause du taux d’incidence qui ne cesse de croître en France, avec 557 cas dépistés en 2020 contre 412 en 2010.
Comme le rappelle la HAS, le dépistage à la naissance permet en effet d’anticiper les complications afin de rapidement engager des traitements de nature à alléger les symptômes.
C’est l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, en particulier en Afrique. En France, elle est plus rare mais touche plus de 28.000 personnes, selon les chiffres officiels.
